美国变态反应和感染性疾病研究所（NIAID）发现，一种简单的血液检查――而不是昂贵且费时的遗传测试――就能发现罕见疾病高嗜酸粒细胞综合征（HES）一种特别有侵害性和致命性的类型。这将使医生能早点诊断这种严重HES，并给予适当的挽救生命的治疗。　　

    为得到这一结论，NIAID将许多关于HES的文章汇总，以更好理解本病。他们发现，根据HES病情的严重度和病情特征，病人至少可以分成两个大的亚组。这个被随发评论称为“划时代”的研究发表于6月15日的《血液学》杂志（Blood），在线见www.bloodjournal.org/cgi/content/full/101/12/4660。　　NIAID 所长法西（Anthony S. Fauci）说，“象50多年来一样，NIAID承担的免疫介导性疾病研究继续得出了重要结果”。“这个发现令人激动，因为遗传检测试剂不太可能买得到，因为这种病太少见了”。第一作者科莱恩（Amy D. Klion）说，“对病人来说，检测胰酶的血检可能是及时诊断的最好时机”。她与NIAID的纳特曼（Thomas B. Nutman）、国立卫生研究所临床中心的同行一起进行了此研究。　　

    HES是一种不明原因的系统疾病，其特征是嗜酸性细胞过多，并侵入器官如心脏、肺、脑和神经，引起器官损害甚至衰竭，导致死亡。本病通常对类固醇有反应。科学家知道存在一种重型HES，最近他们发现某些病例与一种遗传故障有关――两个基因融合到一起了，而且现有的药物imatinib，可抵消这一遗传失灵的影响。通过对15名病人8年的长期研究，NIAID的专家找到了一些至关重要的信息，最重要的是，他们发现9位病人异常肥大细胞增多，而且血液中的胰酶（由肥大细胞生成）显著增加，但这些病人――均为男性――没有肥大细胞增生的其它迹象。另外，这9人的器官损害比其余6人更严重，且对类固醇没有反应，但对imatinib反应。　　

    专家们总结说，他们已找到了一种有潜在肥大细胞障碍的特别HES类型，这种类型更严重，很可能部分由融合的基因引起，用查胰酶的血检可能早期发现，然后成功地用imatinib治疗。“我们研究中的病人对imatinib的反应很可观”，科莱恩说，“病人用它治疗100%有反应”。

摘自：《血液学》杂志