妊娠头三个月行非整倍体标志物检查和颈部透明带影像学检查可能提高21和18三倍体的检测率。这种联合了母亲年龄、标志物检查和颈部透明带影像检查的头三个月筛查可将敏感度至少提高到78.7%。而如果在孕中三个月筛查，则非整倍体在假阳性率为5%时检测率只有65%。

    在这个新研究中，美国费城Drexel大学医学院的瓦普纳（Ronald Wapner）和同事筛查了8216名怀孕74-97天的单胎妊娠女性。非整倍体标志物包括游离β人绒毛膜促性腺激素和血浆蛋白A。结果发现该方法发现唐氏综合症的敏感度为85.2%，假阳性为9.4%；若假阳性为5%，那敏感度降到78.7%。

    头三个月筛查的方法在检测18三倍体方面更好，假阳性只有2%时敏感度却达到90.9%。对两种类型的非整倍体而言，这种联合方法对35岁以上的女性效果最好。事实上，对这个年龄组的女性，该方法没有遗漏一例18三倍体。在检测非整倍体方面，头三个月筛查的方法至少与中三个月筛查的方法相当。“最重要的是，头三个月筛查给病人提供了更大的保密性，得到结果更早，可选择的方法也更安全”，作者指出。

    现在正在同批病人身上进行一个更大的研究，以直接比较头三个月和中三个月的筛查效果，宾州大学的门那提（Michael T. Mennuti）和迪利斯科尔（Deborah A. Driscoll）在相关评论中说，在没得到结果以前，“我们认为，孕中三个月筛查仍是标准方法”。

摘自：医业网