新研究说，马凡综合征病人的高半胱氨酸水平与心脏病表现的严重性之间有联系，因此高半胱氨酸可能调节着马凡综合征的表型表达。

    在11月的《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J 2003;24:2038-2045）上，意大利佛罗伦萨大学朱斯提（Betti Giusti）和同事报告，他们研究了107名马凡综合征病人和189名对照者。病人被分成三组：没有累及心脏组、轻度累及组及主动脉扩张及内壁分离组。作者说，他们不但想确定高半胱氨酸与马凡综合征病人心脏表现之间的关系，还想理解编码为亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR，与甲硫氨酸代谢有关的酶）的基因突变时的可能作用。

    结果证实马凡综合征病人组34人有高半胱氨酸血症（定义为高半胱氨酸超过对照组的95%分位数），主动脉扩张和内壁分离组的总高半胱氨酸显著高于心脏轻度累及组，而且内壁分离者的高半胱氨酸水平高于扩张病人。作者指出，病人的高半胱氨酸血症与叶酸或维生素B12水平无关。另外，作者还发现，主动脉扩张或内壁分离的病人C677T MTHFR纯合子有多态性的更多（不显著），但在主动脉内壁分离的病人中比扩张或轻度累及心脏的病人中显著更多。

    “我们的资料显示，心脏病表现的严重性与总高半胱氨酸水平增加之间有联系”，作者总结，“这表明总高半胱氨酸水平对检测马凡综合征病人的显型变化性有重要作用，而且为同型半胱氨酸血症与血管损害之间的联系提供了更多证据”。

摘自：路透社纽约讯