13岁8个月大的丹丹只有1.1米，和三四岁的儿童身高差不多。多年来带女儿求医问药的陈某说，近4年来，女儿没有增高一点，而且智利明显低于同龄人。2004年6月丹丹在湖南省儿童医院被确诊为患有染色体疾病，其变异核型被认定为世界首报染色体变异新核型。

　　湖南省儿科研究所自2004年成立以来，遗传室副主任检验师赵蕊平均每天要接诊像丹丹这样具有生理缺陷却又不明原因的患儿10余位。根据在不同国家对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50％，占死产婴的0.8％，占新生儿死亡者的0.6％，占新生活婴的0.5％－1％，占一般人群的0.5％。根据夏家辉在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47％，即106对夫妻中就有一方为携带者，那么他们的后代患染色体病的机率为四分之一。

　　据夏家辉介绍，智利低下和生长发育迟缓一般是染色体异常者的共同特征，对于这种病目前世界医界没有办法治疗，只能通过对患者进行培养和训练改善他们的生活质量，但染色体疾病是可以预防的，唯一的办法就是对孕妇进行产前诊断。染色体产前诊断，分为产前筛查和产前诊断两部分。在城镇医院一般都会建议孕妇进行生化和B超筛查，由孕妇自愿决定，筛查技术容易，但筛查只有80％的概率，进一步的就需要由染色体诊断，目前我国具有产前染色体诊断的单位只局限在省级医院，广东和湖南开展得比较好，西部地区普遍落后，西藏目前是唯一盲区，但在辽宁省的一些大城市里也找不到一家可以进行染色体诊断的单位。 
 

 
摘自：中国科技信息网