范良华

    6月21日，一名怀孕23周的孕妇潘某，在南京军区福州总医院果断做了终止妊娠的手术。因为在这之前，她到该院接受了一项叫做“ 遗传病基因检测”的检查，确诊胎儿患有“儿童进行性脊肌萎缩症”，预示孩子生下几年内就可能夭折。　　

     “儿童进行性脊肌萎缩症”是一种常见的基因遗传病之一，往往在婴儿出生后不久便发病，早期出现呼吸困难、无法行走和坐立、肌肉萎缩等症状，随着年龄增大，病情不断加重，到2～3岁时常因引发多种并发症而夭折。　　

    今年5月，潘某在丈夫的陪同下来到医院进行孕情检查，福州总医院实验室主任兰风华博士意外地发现他们夫妇均是基因缺陷的携带者，这很可能把有缺陷的基因传给下一代。于是，兰风华择期抽取潘某子宫中的羊水进行检测，果然发现胎儿属于完全基因缺失，也就是说，胎儿一旦分娩，便是典型的儿童进行性脊肌萎缩症。因此，潘某果断做了终止妊娠的手术。　　

    据兰风华博士介绍，一些遗传病症，用一般检验不能确诊，运用此项基因诊断技术能实时分析遗传物质，帮助临床科室明确诊断。在婴儿出生前直接进行基因诊断，不仅避免了基因缺陷婴儿的出生，减轻父母心灵上的痛苦，而且对提高我国人口的整体素质具有重要意义。

摘自：健康报