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肾上腺脑白质营养不良产前可诊断
发布时间05年02月22日 09时19分

   林抗生 胡跃进

    随着一声响亮的啼哭,山东籍李某夫妇的婴儿近日顺利诞生。这标志着我国首例肾上腺脑白质营养不良产前分子诊断,获得圆满成功。  

    两年前,李某的第一个孩子因患肾上腺脑白质营养不良而幼年夭折。去年3月,他的妻子再次怀孕,在接受遗传咨询后,李某陪妻子到福州总医院检查。该院专家从孕妇子宫里抽取了少量羊水,进行基因检测,确定胎儿的DNA并没有能引起肾上腺脑白质营养不良的基因突变,排除了胎儿出生后患此病的可能,使李某夫妇决定生下这一胎儿。  

    据该院兰凤华博士介绍,肾上腺脑白质营养不良是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官,使身体产生功能损伤的遗传病。通过遗传咨询和先进的分子诊断技术,对出生前的高风险胎儿进行检测,是避免突变基因型胎儿降生的惟一方法。

摘自:健康报

 
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