蒋利萍，杨锡强
重庆医科大学附属儿童医院

　　摘要：原发性免疫缺陷病（PID）是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病，其临床共同特征为容易感染、生存期短，自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高。早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命。基因分析为确诊PID的重要手段，国际PID基因突变数据库已收录3049例PID；免疫重建可根治多数PID，国际上已有近2000例PID病儿接受骨髓移植；而我国筛查PID网络尚不健全，基因诊断PID工作刚起步，尚无骨髓移植治疗PID报道（香港特区除外）。研究表明，引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用，PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型。因此，本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控；我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面，强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后，干预治疗的临床意义，和促进免疫相关疾病发病机制、诊断和开辟新治疗途径等方面的研究价值。

摘自：《现代免疫学》2004年第5期