刘立根等

    对1个遗传性凝血因子V（FV）缺陷症家系进行实验室检测和分子发病机制研究。结果：先证者活化部分凝血活酶时间123 s，凝血因子Ⅱ时间43.4 s，FV促凝活性1.6%，FV抗原7.2%。基因分析发现，先证者第8内含子受点发生AG→GG突变；cDNA分析发现，该突变导致剪切位点前移24 bp，即在编码序列中，于第8外显子和第9外显子间插入了24 bp，插入序列未引起读码框架漂移，使编码的FV蛋白插入了8个氨基酸。结论：先证者为I型遗传性FV缺陷症，第8内含子3′端剪切位点突变，引起编码序列24bp插入是导致该例先证者发生FV缺陷症的分子机制。

摘自：《中华检验医学杂志》2004，27（2），93～96