邓志辉等 采用ABO血清学定型、PCR-SSP基因定型、基因克隆和测序分析,鉴定中国人群的ABO血型新等位基因。结果:一名血清学定型为A2亚型、PCR-SSP基因定型为A2O1的健康献血者,其O1基因单倍体的2个碱基发生子缺失突变,即第6外显子区域中261位G缺失和第7外显子区域中496位A缺失。该等位基因是一个与O1基因相关的新变异等位基因,与ABO*O101基因序列的差异在于496位A缺失,GenBank的注册号为AY374123。 摘自:《中华检验医学杂志》2004,27(7),405~407
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