科学家曾经对3年前开始的国际人类基因组单体型图谱计划（HapMap）寄予厚望，如今该项计划的第一个重要阶段宣告完成。HapMap的目标是帮助确定包括糖尿病在内的复杂疾病的致病基因。作为该计划的一个重要参与者、美国马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所主管Francis Collins称这份图谱将“梦想变为了现实”。然而他和其他科学家担心的是，就像其他新出现的工具一样，研究人员现在可能还很难使用这份图谱。其中一个主要原因就是这份图谱的有效性依然存在一些问题。

    HapMap耗资1.38亿美元，它是人类基因组中常见遗传多态位点的目录，它描述了这些变异的形式、在脱氧核糖核酸（DNA）上存在的位置、在同一群体内部和不同人群间的分布状况。HapMap是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行的项目，旨在建立一个帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。这一图谱的完成使得科学家有可能通过较少的DNA序列（因此开销也要小得多）找到致病的基因。这一图谱的数据能够在互联网上免费获取，它已经帮助科学家缩小了寻找与黄斑病变、诵读困难和高血压有关的基因的范围。

    在10月26日于美国犹他州盐湖城召开的美国人类遗传学协会年会上，一个由美国马萨诸塞州剑桥市Broad研究所的David Altshuler和英国牛津大学的Peter Donnelly领导的国际组织，宣布该图谱的草图绘制完成，这份草图同时刊登在10月27日出版的英国《自然》杂志上。作为使用HapMap和避免在这一过程中出现混乱的两种愿望的一个表示，在这次会议上，有500多位科学家集体签署了一份如何从这份图谱中获得最多信息的协议。

    美国加里福尼亚州山景市Perlegen Sciences公司的首席科学官David Cox指出，“整个世界都将能够从这份图谱中永远受益。”该公司在今年2月份完成了自己开发的HapMap。然而人们依然对HapMap在寻找疾病基因中的表现心存疑虑。Cox表示，Perlegen公司的HapMap与国际组织绘制完成的HapMap存在着一定差别，但是这两份图谱都能够将搜索致病基因的科学家指引到相似的DNA区域——尽管它们都没有经过严格的测试。

摘自：科学时报