陈卫东 李建新 房家智

　　摘要：目的 对深圳地区临床诊断为轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行突变分析。方法  用PCR法对轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行扩增，扩增产物经纯化后测序，确定其基因突变。结果  在25例深圳地区轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因所分析的片段中仅发现三种基因突变，它们分别是外显子1上的CD41/42（-TCTT）突变、启动子中-28（A→G）突变及内含子1上IVS-I-11（A→C）突变。结论  在深圳地区轻型β-地中海轻型β-地中海贫血个体中仅发现两种流行的β-珠蛋白基因突变，同时发现一种机关报的β-珠蛋白基因突变。

摘自：《现代检验医学杂志》2005年9月第20卷第5期