余文辉 周小梅 花纯宏 李顺民 周大桥 张剑勇 刘鸿禧

　　【摘要】目的 研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因CT60标记与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对45例SLE患者和63名健康对照者进行CT60基因分型,采用荧光定量(FQ)-PCR法进行3′-非翻译区(3′-UTR)微卫星阵列(AT)n多态性基因分型,对CTLA-4基因3′-UTR微卫星阵列(AT)n与-1722T/C、-319C/T、+49A/G基因多态性进行分析，以求证CTLA-4单倍型与SLE的关系。结果  在CT60A/G分型中，SLE患者AA基因型频率明显低于对照组（20.0%VS25.4%）,P=0.003,校正后P(Pcorr)=0.009,优势比(odds ratio,OR)=0.58,95%CI0.40~0.85.即病例组G基因表型频率高于对照组(80.0%VS74.6%)、P=0.009、Pcorr=0.006、OR=1.71,95%CI1.18~2.49.患者组与对照组的等位基因频率分布也明显不同(P=0.01),Pcorr=0.02.OR(等位基因G)=1.32,95%CI1.06~1.65.结合不同基因多态性资料进行分析后,发现2个中性单倍型基因:+49A;(AT)7;CT60A和+49G;(AT)8~19;CT60G.此外,也发现易感性单倍基因+49A;(AT)>19;CT60G.结论 CTLA-4基因3′-UTR为SLE易感性基因片段.

摘自:《国外医学临床化学与检验学分册》2005年11月第26卷第11期