于永春 李智 李晶华 滕小洪 汪纯 赵敏

　　摘要:目的 探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-PFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC-1基因K121Q的多态性分布情况，同时采用PCR-单链构像多态性分析（PCR-SSCP）筛查该区域其它或能与2型糖尿病发生有关的多态性位点。结果 糖尿病患者中KK基因型143例（86.67%）。KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0型(0.00%),K,Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K,Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指素(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者，但两者之间的差异均无显著性，中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人。结论 目前尚不能确定PC-1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病相关；PC-1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异。

摘自：《检验医学》2005年第20卷第4期