范列英等

　　应用PCR-RFLP法分析62例自身免疫性肝炎（AIH）和77例原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者外周血细胞毒性T细胞相关抗原-4（CTLA-4）启动子T/G、第1外显子区第49位基因A/G多态性，并与160名正常者比较。结果：AIH组CTLA-4启动子T/C基因型分布与对照组比较差异无显著性，但C等位基因频率明显高于正常对照组（P=0.02,OR=2.43）;PBC患者CTLA-4启动子-318T/G基因型分布与对照组比较差异无显著性,但C等位基因频率明显高于正常对照组(P=0.02,OR=2.43);PBC患者CTLA-4第1外显子区第49等位基因分布与对照组比较差异有极显著性(P=0.006),G等位基因频率明显高于正常组(P=0.0046,OR=1.8);联合分析CTLA-4启动子与第1外显子的基因多态性分析,AHI组和PBC组GG-CC型携带率均较正常组高,但差异无显著性.结果:CTLA-4启动了-318和第1外显子区第49位基因多态性可能与中国人AIH,PBC易感性相关.

摘自:《中华医学遗传学杂志》-2004，21（5）-440~443