李泽松 李建新 张文 杨虹 郭芮君 曹恒杰

　　【摘要】目的  初步评价使用单管多重PCR对缺乏型α-地中海贫血（α-地贫）的诊断效能。方法 使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测，并对其中部分标本进行测序。结果 疑似为α-地贫的202份临床样本，基因检测证这其中136例为α-地贫，其结果经序列分析证实。与PCR检测相比，一客法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85.29%、99.44%、73.53%和61.03%,特异性分别为69.70%、66.67%、62.12%和60.61%.在136例α地贫患者中,--SEA/αα104例、-α4.2/αα4例、-α3.7/--4.211例和-α4.2/--SEA3例,分别占76.47%、10.29%、2.94%、8.09%和2.21%.结论 与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速,准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断.

摘自: 《中华检验医院杂志》2005年3月第28卷第3期