赵正言 取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(Phe)水平。结果:在726 998例新生儿中检出Phe增高(>121.0 μmol/L)的可疑新生儿152例,经血清氨基酸分析确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中经典型PKU26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤缺乏症1例;确诊治疗最早的时间为16d,最晚为105d,中位数为32d。
摘自《浙江大学学报(医学版)》