谢嵘

     收集21例颅内海绵状血管瘤（ICCA）患者及30例健康人外周血，进行DNA抽提，PCR扩增8号外显子后直接测序，并与GenBank比较。结果：1例ICCA患者8号外显子在相当于CCM1基因第704、705位碱基G和A之间插入碱基T（704insT），产生移码效应，使得编码的KRIT1蛋白氨基酸序列在第246位出现终止密码子TAA，肽链合成提前终止；基他检测均无异常。结论：国人ICCA患者8号外显子存在CCM1基因的突变，新发现的8号外显子704insT插入突变导致编码的KRIT1蛋白功能缺失，与ICCA发病有关。

                                            摘自《复旦学报》（医学版）