范新萍　 肖白　 丁洁　 刘敬忠　

摘　要：目的探讨DNA片段差异性分级分离法对孕妇血浆中胎儿游离DNA富集的效果.方法取孕中期孕妇静脉血5 ml,分别提取血浆中游离DNA和白细胞DNA,用琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,回收<400、400～1 000、1 000～3 000 bp部分凝胶中的DNA,扩增16个短串联重复序列(STR)遗传标志位点,同时扩增和检测孕妇白细胞基因组DNA和胎儿羊水细胞基因组DNA作对照,然后,用ABI 310基因分析仪检测.结果共检测3例孕妇外周血标本48个STR位点,其中有意义位点(即胎儿父源性等位基因可与孕妇等位基因区分的STR位点)31个.从血浆总DNA、<400、400～1 000和1 000～3 000 bp DNA组中成功检测到胎儿等位基因的位点数占有意义位点数的百分比分别为6.45%、29.03%、38.71%和9.68%,各组检出成功率的差异有统计学意义(χ2=13.432,P=0.004),而＜400和400～1 000 bp DNA组成功率较高.结论孕妇血浆DNA中短片段组分(<1 000 bp)胎儿DNA含量相对较高,有望应用于无创性胎儿产前诊断.

                              摘自《中华检验医学杂志》2006年第3期