宋宁宏

　　提取50例特发性男性不育患者（不育组）和50例正常生育者（对照组）外周血基因组DNA，采用多重PCR法检测Y染色体无精子因子（AZF）微缺失。对照组均可见SY14（SRY）、AZFa/SY84、SY86、AZFb/YRRM1（RBM1）和AZFcSY254（DAZ）扩增带。不育组均可见SY14（SRY）、SY84及SY86扩增带；不育组中有6例（无精子症4例，严重少精子症2例）可见SY14（SRY）扩增带，但未见AZFc/SY254（DAZ）扩增带，其中2例同时未见AZFb/YRRM1（RBM1）扩增带；另一例仅有AZFb/YRRM1（RBM1）微缺失。提示Y染色体AZF微缺失是引起无精子和严重少精子症并造成男性不育的重要原因，AZF微缺失的检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。
                                             

  摘自《临床泌尿外科杂志》