张铭　 陈汉平　 徐晓燕　 沈红玲　 郭钰珍　

摘　要：目的探索X染色体短串联重复序列(STR)在无创性产前诊断中用于胎儿细胞鉴定、性别判断及遗传病诊断的可行性.方法33名孕妇外周血,以血红蛋白γ链染色结合显微操作分离获取胎儿有核红细胞,经引物延伸预扩增技术扩增细胞基因组后,对2个X-STR位点DXS101、DXS6797及AMXY基因进行扩增.胎儿及其双亲的基因型对比分析.结果各孕妇外周血中均分选出胎儿细胞.联用DXS101、DXS6797及AMXY基因对胎儿细胞鉴定及性别判断的准确率达100%,并成功诊断了一例Turner's综合征胎儿.结论采用多个X-STR位点及AMXY基因扩增作为母血中胎源细胞鉴定系统,不局限于男胎,可准确判断胎儿性别及常见性染色体异常.

                                      摘自《中华检验医学杂志》2006年第5期