杨霞

    从一滴血里提取DNA，从而检测出与癫痫相关的遗传基因，变“对症下药”为“对因下药”。记者近日从广州医学院第二附属医院了解到，这种应用于临床的新方法，在多位癫痫病人身上取得了较好疗效。　　

    癫痫是神经系统最常见的慢性疾病之一。中国抗癫痫协会副主席、广州医学院神经科学研究所所长廖卫平教授介绍说，癫痫患病率为4‰－7‰，研究发现，其中约50%的癫痫与遗传有关。到目前为止，已明确的单基因遗传性癫痫有7种，可由10种单基因病变导致。其中，钠离子通道基因突变的致病性最强，与临床关系最密切。多基因遗传性癫痫有3种，涉及6种基因。另外，已明确的癫痫易患基因有70多种，临床上尚有更多患者的癫痫易患基因有待确定。　　

    廖卫平说，很多与癫痫相关的遗传基因的表达产物本身就是抗癫痫药或神经系统作用药物的作用靶点，所以基因突变可能会影响药物疗效。对癫痫患者的相关基因进行检测，可以明确何种药物可能治疗有效以及何种药物可能会导致病情加重，进而根据患者的不同基因突变类型，制定最有效的、有针对性的治疗方案，开展个体化治疗。这样，可以避免以往单纯凭经验选药而导致病情加重的情况，变对“症”治疗为对“因”治疗，达到最佳治疗效果。　　

    从去年底以来，广州医学院第二附属医院在30余例难治性癫痫患者身上，检测出10多种基因异常，其中4种为国际上首次发现并初步证实与疾病和治疗反应密切相关。多例患者发现异常后针对性改变治疗方法已取得初步疗效。　　

    据廖卫平介绍，对癫痫相关基因的检测，除了可以根据基因突变形式、位点帮助医生来明确癫痫的病因、进行明确诊断外，还可以帮助医生判断预后情况，提供遗传咨询、指导优生优育，将对保障患者下一代的健康发挥有益作用。

摘自：新华社