陈运生　 蒋玮莹　 李长钢　 李成荣　 孙玲玲　 徐刚　 刘伟　

摘　要：目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率.方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型.(2)G6PD/6PGD定量比值法.结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/L G6PNa2及0.195mmol/L NADP+,反应时间为10min.结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率.

摘自《国际检验医学杂志》2006年第5期