陈亚军　 陈培院　 夏玉英　 龚小倩　

摘　要：目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性.方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型.结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353).而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例.结论gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术.

摘自《临床检验杂志》2006年第3期