常东　 辛晓敏　 董娟　 张洪秀　 孙玲娣　
摘　要：目的用Southern印迹法检测脆性X基因来确定脆性X基因携带者和脆性X综合征的患者.方法提取27例智力低下患者标本的DNA,用EagⅠ和EcoRⅠ酶切,酶切产物电泳后进行Southern转印,探针杂交后放射自显影,根据DNA片段大小检测脆性X综合征携带者与突变患者.结果检测24位智力低下患者的外周血及3例有智力低下家族史孕妇的羊水后发现3例患者患有脆性X综合征.结论用Southern印迹法诊断脆性X综合征,是一种可靠的首选检测方法,适用于出生后患儿及产前诊断及遗传咨询.
                                                               摘自《临床检验杂志》2005年第5期