周萍　 王翔　 陈葳　 杨玉琮　 程小丽　
摘　要：目的 探讨原发性或继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析.结果 在46例闭经患者中共检出染色体异常21例,总异常率占45.6%,其中31例原发性闭经患者染色体异常18例[46,XY 6例、46,XXinv9 3例、45,XO 2例、45,XO/46,XX 3例、45,XO/45,XO+mar 2例、46,XX t(3;X)(q 21;q 22)和47,XXX各1例],异常率占58.1%;15例继发性闭经患者中染色体异常3例(45,XO、45,XO/46,XX和46,XO del X q22各1例),异常率占20.0%,包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合.结论 染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,特别是对13岁以上第二性征不发育、体矮、智力发育较差的女性应早期诊断.对研究闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.

                                                       摘自《现代检验医学杂志》2006年第4期