为了检测白细胞介素4受体α链(IL-4Rα)基因Ile50Val位点的多态性在汉族人群中的分布频率，探讨Ile50Val位点多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性。研究者对2002至2004年间暨南大学附属第一医院呼吸科门诊及住院患者和体检者，利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)对103例哮喘患者(哮喘组)的IL-4Rα链基因的Ile50Val位点多态性进行检测，并与62名健康人(对照组)进行对照。结果Ile50Val位点在汉族人群中存在3种(Ile50/Ile50、Ile50/Val50、Val50/Val50)基因型，103例哮喘组的分布频率分别为32.0%(33/103)、35.0%(36/103)、33.0%(34/103)；62名对照组的分布频率分别为29.0%(18/62)、37.1%(23/62)、33.9%(21/62)；各基因型分布频率哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(χ2=0.172，P＞0.05)。哮喘组与对照组的Ile50、Val50等位基因频率分别为49.5%、47.6%、50.5%和52.4%；哮喘组与对照组Ile50及Val50等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2=0.116，P＞0.05)。可见IL-4Rα链基因Ile50Val位点在汉族人群中存在多态性(Ile50/Ile50、Ile50/Val50、Val50/Val50),Ile50Val位点的多态性与哮喘不存在相关性。

                                             摘自《美迪医疗网》