潇湘晨报消息，记者昨天从株洲市妇幼保健院获悉，该院近期发现的两例人类染色体异常核型，填补了世界遗传学研究领域的空白。
小新（化名）今年18岁，身材矮小，未出现生理周期。经查，小新为非常罕见的涉及到Ｘ、21、22号三条染色体异常核型。另一位高龄孕妇是3号和8号染色体平衡易位携带者。株洲市妇幼保健院医生说，夫妇双方中有一人是染色体平衡易位携带者的话，就会出现不育、死胎、新生儿死亡、生育畸形儿等现象。
经过中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授等鉴定，并查询国内、外资料后，该两例人类染色体异常核型被确定为世界首报核型，并被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 摘自:中新湖南网 | 