付东红 孙扬 张宏文

    北京大学第一医院儿科与产科合作,成功进行了1例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断。

     一个三代共8人被确诊为Alport综合征的家系,其中有2例男性患者进展至肾衰竭,1 例接受肾移植治疗,另1例死亡,给整个家庭造成巨大的精神创伤和心理负担。今年,该家系中1例女性患者妊娠后来医院儿科肾脏病遗传咨询门诊就诊,希望进行产前基因诊断。儿科丁洁教授与妇产科杨慧霞、皮肤科杨勇、中心实验室戚豫等教授,就产前诊断时母体细胞的污染、胎儿性别、突变的确定等问题进行了多次讨论,精心设计了方案,在得到医院伦理委员会批准后,选择最佳时机进行检测,结果为正常男胎。今年10月该妊娠妇女顺利分娩1名男婴,基因检测进一步证实了产前诊断结果是正确的。

     据专家介绍,Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,多数为X连锁遗传型,携带致病基因母亲的子女有二分之一的患病可能性。该病预后极差。目前,对于Alport综合征尚无根治的有效办法,因此早期诊断特别是产前诊断尤为重要。

摘自:中国医学论坛报