北京肿瘤医院乳腺中心的一项研究显示,BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性,对高危人群检测BRCA1基因突变,有利于评估发生乳腺癌的风险。
研究者在过去的一年多时间里,采用DNA序列测定技术,完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20名健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测,发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。在发现的5例致病性突变病例中,有3例出现于家族性乳腺癌病例组;2例出现于早发型乳腺癌病例组。初步研究表明,BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。
据乳腺中心解云涛博士介绍说,BRCA1基因是最早被发现的乳腺癌易感基因。迄今为止,已报道BRCA1基因胚系突变和多态达1500多种。研究证实,中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8%~10%左右,而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%~80%,是普通人群风险的10倍左右。
通过对有乳腺癌家族史的患者和其正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变的检测,有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员,并通过对携带BRCA1基因突变的高危人群进行严密的随访和监测,有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗,从而获得更好的治疗效果。
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