巴塞隆纳自治大学(Universitat Autonoma de Barcelona)的研究人员发现，Fanconi/BRCA蛋白质群能辨识基因突变，然后将该突变处进行修复，此外，也发现若将此机制中的蛋白质改变会使肿瘤细胞对于药物更敏感，换句话说这项发现将促使肿瘤细胞更容易受到化学治疗的破坏。此研究发表于近期的EMBO期刊。

　　Fanconi anaemia/BRCA蛋白质群是修复受损或突变基因的其中一个机制，若此机制的功能失常将导致遗传性贫血(Fanconi anemia，简称FA)。FA是一种罕见的遗传疾病，导因于骨髓失去功能，造血细胞无法分化成血球细胞，因此会有贫血的现象，临床上会伴随生长迟缓、器官发育不完整、生殖异常以及容易罹患血癌的症状。基因缺陷除了会酿成致命的疾病外，这些蛋白质也意外的变成保护肿瘤细胞的元凶，因为他们会将抗癌剂(anticancer agents)破坏的癌细胞突变处修复。

　　研究人员发现Fanconi anaemia/BRCA族群至少包括了13个蛋白质，其中的3个(BRCA2, BRIP1, PALB2)与高比例的遗传性乳癌有关。了解这个DNA修复机制不仅对遗传性贫血症的病人有利，同时也对癌症族群的病人的医药研发有益。由于这个机制所组成的蛋白质太复杂，也增加了研究的困难度，但是，由Jordi Surrally博士领导的UAB研究团队，至少很清楚地找出Fanconi anaemia蛋白质是如何侦测基因突变，以便将该突变处正确的修复。
 
　　研究人员发现当DNA突变时会阻断后续的复制程序，为了要继续进行DNA的复制，细胞会活化ATR激酶(ATR kinase)，将histone H2AX蛋白磷酸化，而histone H2AX通常出现在染色质(chromatin)受损的DNA附近，受到磷酸化的histone H2AX会指引Fanconi蛋白到受损的DNA处，以进行后续的修复工作。研究人员也发现名为FANCD2的蛋白，会直接与磷酸化的histone H2AX结合，而BRCA1及BRCA2蛋白也参与在此过程中，也就是说这些蛋白都直接参与了DNA的修复工作。

　　除了Fanconi anaemia/BRCA蛋白质族群的DNA修复机制被清楚的阐释外，Jordi Surall博士的研究团队也发现，若将部分的Fanconi FANCD2基因功能抑制，乳癌细胞株对化疗的敏感度将会提高2~3倍，也接间证明了Fanconi/BRCA1的修复机制受到改变后，将减少对化疗药造成的癌细胞DNA进行修复，所以这些乳癌细胞株才能提高对化疗药的敏感度。

                                                 摘自《生物谷》