丁友法 选取浙西南地区68例MCV<75fl的日地中海贫血患者,用反向点杂交法确定其p地中海贫血基因突变类型。结果:68例患者中有25例(3 6.76%)检出p地中海贫血基因突变;共检出5种基因突变类型,分别为p珠蛋白基因IVS 2nt654(C一T)突变(40.00%),CD41一42 CTCrT)突变(36.00%),CD17(A一T)突变(16.00写),TATA box nt一28(A一G)突变(4.00%),CD27一28(+C)突变(4.00%)。 (“地中海贫血”宜用“珠蛋白生成障碍性贫血”—编者注) 摘自《江西医学检验》 !-- content_end> |