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基因变异可增加系统性自身免疫性疾病的风险
发布时间2007年5月23日10时46分

  

根据521日的《自然遗传学》(Nature Genetics 21 May 2007;doi:10.1038/ng2046.)在线版上的一项报告,FCGR3B拷贝数目的变异可影响个体对系统性、但不是器官特异性的自身免疫性疾病的易感性。

使用在法国和英国的独立队列,伦敦帝国理工学院的Timothy J. Aitman博士及其同事发现FCGR3少于2个拷贝的患者发生系统性红斑狼疮(SLE)、显微镜下多脉管炎和Wegene氏肉牙肿的风险增加。

相比之下,FCGR3B拷贝数目与器官特异性突眼性甲状腺肿或肾上腺皮质机能减退无关。2%的自身免疫患者有零拷贝FCGR3B,而对照组只有0.1%,提示完全FCGR3B缺乏发生自身免疫,特别是SLE的风险最高。

Aitman博士总结说,这些发现强调基因拷贝数目变异如何重要是常见人类疾病的遗传学易感因素。下一步是研究与易感基因FCGR3B密切相关的基因是否也有拷贝数目的改变,并且易感类似的疾病。

 

                                              摘自《医业网》

 

 
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