大量临床研究证实,在脊柱关节病的发病机制中,HLA-B27(下文简称B27)可能是一个主要基因。虽然目前研究提示B27仅占全部遗传危险因素的16 %~50%,但约90 %~95 %的强直性脊柱炎(AS)患者B27阳性。B27阳性个体患AS的危险性较阴性者大100倍。

　　临床经验提示,B27阳性的AS患者较阴性患者发病早、症状重、急性前色素膜炎多,更多具有典型的脊柱X线表现,且具有明显的家族聚集性。B27阴性患者则多伴银屑病、溃疡性结肠炎或克罗恩病。

　　临床证据提示,AS是一组表现相似的异质性疾病,B27阳性与阴性者发病机制可能不同。流行病学研究表明,白人中AS患病率估计为0.1 %~0.2 % ,普通人群中为1 %~6.7 %。对于有AS家族史的家系,AS患者一级亲属(B27阳性)中11 %~29 %患AS,而无AS家族史的B27阳性者仅1.3%~1.9 %患AS,呈明显的家族聚集性。

　　尽管目前脊柱关节病或AS诊断标准尚未对B27阳性的诊断意义作明确定义,但多年临床实践提示,B27阳性对脊柱关节病或AS与其他风湿性疾病的鉴别有重要参考价值。

                                     摘自《中国医学论坛报》